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《中國優生與遺傳雜志》注重性、學術性，努力做到風格清新、雅俗共賞。創刊于1991年，經新聞總署批準公開發行的專業性學術期刊，CN:11-3743/R。創刊以來一直是各種醫學信息交流的重要平臺。
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[1]參考文獻。本刊參考文獻采用順序編碼制標注，參考文獻不少于15篇，中文參考文獻要求附英文譯文。參考文獻著錄格式參見GB/T 7714—2015。
[2]所有論文均要求有中文摘要和關鍵詞，摘要用第三人稱撰寫，分目的、方法、結果及結論四部分，完整準確概括文章的實質性內容，以250字左右為宜，關鍵詞一般3～6個。
[3]來稿請按如下順序撰寫：文題、作者姓名、摘要、關鍵詞、作者簡介、正文、參考文獻。
[4]符合本刊編輯方針和出版宗旨，內容健康，學術性強，具有真實性、科學性、理論性、實用性，創新性，文字精煉，語句通順，主題明確，重點突出。
[5]中文題名一般不超過20個漢字，應以簡明、具體、確切的詞語，概括文章的要旨，符合編制題錄、索引和檢索的有關原則，并有助于選擇關鍵詞和分類號。
| 主題名稱 | 發文量 | 相關發文學者 |
| 染色 | 3271 | 王樹玉；郝勝菊；曾艷；王厚照；余小平 |
| 染色體 | 3238 | 王樹玉；郝勝菊；曾艷；王厚照；余小平 |
| 細胞 | 2521 | 喬福元；余小平；王樹玉；陳漢平；張穎 |
| 新生兒 | 2291 | 劉郁明；成艷；唐凱；王楓；肖剛 |
| 基因 | 2072 | 周永安；楊昭慶；朱俊真；郝勝菊；余元勛 |
| 產前 | 2059 | 王樹玉；曾艷；解左平；余小平；朱俊真 |
| 妊娠 | 1957 | 喬福元；王樹玉；陳漢平；尚麗新；陳萱 |
| 胎兒 | 1772 | 解左平；金社紅；袁華；周佳梅；沈曉燕 |
| 綜合征 | 1651 | 王樹玉；余小平；郝勝菊；喬杰；馬金元 |
| 核型 | 1408 | 郝勝菊；王厚照；王昕；曾艷；羅小金 |
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SLC2A9基因rs2241480位點T/C多態性與深圳地區高尿酸血癥之間相關性 高艷華; 伍人康; 高柳冰
NF-KB p65蛋白在皮膚鱗狀細胞癌中的表達及臨床意義 王解; 藺萍; 王潤和
一個楓糖尿病新發突變家系的遺傳學分析及產前診斷應用 羅彩群; 吳曉霞; 袁暉; 黃倩蘭; 王勤
高通量測序全基因組拷貝數變異檢測聯合染色體核型分析在產前診斷中的應用 黃柳萍; 吳海燕; 羅小芳; 趙卓姝; 何錦卿
高通量基因組測序在雙胎胎兒染色體非整倍體疾病產前篩查中的應用 解萍; 高燕
1438例高危孕婦羊水染色體產前診斷結果分析 武堅銳; 孫夏瑜; 盧洪涌; 周巖; 葉婷; 薛慧琴
無創產前篩查檢測胎兒染色體缺失或重復的應用價值分析 劉學軍; 劉慈; 馬良; 劉蕓蘭; 師園園
先天畸形患兒染色體異常、分布情況及孕產婦高危因素分析 鄭玉梅
1258例孕婦孕中期羊水細胞染色體核型分析 聶茹
該期刊創刊于1991年，出版地方是北京，先后獲得中國優秀期刊遴選數據庫、中國期刊全文數據庫（CJFD）、中國科技期刊優秀期刊、等榮譽，是一本有一定影響力的學術期刊。
該期刊國際刊號：1006-9534，國內刊號：11-3743/R。相關信息可以在國家新聞出版總署網站上查詢。如果您還有疑問，可以聯系客服，了解更多詳情。
影響因子現已成為國際上通用的期刊評價指標，它不僅是一種測度期刊有用性和顯示度的指標，而且也是測度期刊的學術水平，乃至論文質量的重要指標。該期刊影響因子為0.76，復合影響因子為0.72。
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